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1ère Journée Nationale
Vendredi 30 Septembre 2016
La première Journée Nationale de la Filière TETECOU, réunissant les professionnels de santé des Centres Maladies Rares et les associations de personnes malades, a été introduite par Mme Anne Chevrier, cheffe de projet de la mission maladies rares de la Direction Générale de l'Offre de Soins du Ministère des Affaires Sociales et de la Santé.
Le Pr Noël Garabedian, coordonnateur du Centre de Référence des Malformations ORL Rares et président de la Commission Médicale d'Etablissement de l'AP-HP est ensuite intervenu.
La Filière TETECOU
Le Pr Marie-Paule Vazquez, animatrice de la Filière, a rappelé les missions des Centres de Référence (CRMR) et Centre de Compétence Maladies Rares (CCMR) créés dans le cadre du 1er Plan National Maladies Rares. Le 2ème Plan a amené la labellisation de 23 Filières de Santé Maladies Rares, dont les missions sont complémentaires de celles des CRMR et CCMR. Les 5 CRMR de la Filière prennent en charge de nombreuses pathologies de manière multidisciplinaire, ce qui est à l'origine de leur regroupement en une Filière TETECOU.
Les missions prioritaires de la Filière sont les bases de données (recueil épidémiologique, recherche) pour lesquelles l'établissement du thésaurus de la Filière est essentiel, et l'information (site Internet).
Le Dr Eric Arnaud, coordonnateur du Centre de Référence des Dysostoses craniofaciales, a poursuivi en présentant le Réseau Européen de Référence (European Reference Network, ERN) "Craniofacial anomalies and ENT disorders", équivalent de la Filière à l'échelle européenne, en cours de constitution.
Deux associations de personnes malades membres de la Filière, Vaincre la PRR (papillomatose respiratoire récurrente) et Les P'tits Courageux (faciocraniosténoses syndromiques), se sont présentées et ont exposé leurs attentes vis-à-vis de la Filière.
Bases de données maladies rares
Mr Rémy Choquet, directeur opérationnel de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR), a présenté le projet de mise en place de cet entrepôt de données et des applications qui pourront en être faites.
Le Dr Lisa Friedlander, pédodontiste dans le site constitutif odontologique du Centre de Référence O-Rares, est ensuite intervenue pour exposer les résultats préliminaires d'une étude épidémiologique réalisée à partir des données présentes dans CEMARA pour les Centres de la Filière.
La base de données [D4]/Phenodent est quant à elle spécifique des maladies rares bucco-dentaires. Elle a été développée par le Centre de Référence des Manifestations Odontologiques des Maladies Rares, dans une finalité clinique et de recherche. Mr Sébastien Troester et le Pr Agnès Bloch-Zupan ont présenté son fonctionnement, son contenu ainsi que sa future connection avec la BNDMR.
Retrouvez ces présentations ci-dessous.
Diagnostic anténatal des malformations tête, cou, dents
Une présentation du diagnostic anténatal des malformations de la tête et du cou a été réalisée par le Dr Marc Althuser, échographiste au CHU de Grenoble : quelles pathologies sont actuellement diagnosticables à l'échographie ? avec quel degré de certitude ? lesquelles ne le sont pas ?
Rencontres de travail CRMR-CCMR
Des réunions de travail se sont déroulées parallèlement l'après-midi, réunissant les professionnels de chacun des réseaux de prise en charge. Les programmes de chacune de ces rencontres sont consultables ci-dessus.
Rencontre associative
Les associations de la Filière se sont réunies afin d'échanger autour de 3 thématiques :
- la recherche clinique (présentation de Mr François Lecardonnel, chef de projet de la Filière)
- la place du patient expert dans le développement de l'éducation thérapeutique du patient (ETP) : table ronde avec Mme Radhia Cheurfi (Unité Transversale d'Education Thérapeutique, UTET, Hôpital Necker), Mme Olivia Gross (Association Française des Dysplasies Ectodermiques), Mme Céline Heintze (association HTAP France)
- le remboursement et la prise en charge financière des soins (présentation de Mme Sixtine Jardé, assistante sociale, Hôpital Necker)
Présentations
- Présentation de la Filière - Pr Marie-Paule Vazquez
- Le Réseau Européen de Référence CRANIO - Dr Eric Arnaud
- Rôles et missions des associations - Vaincre PRR (Mme Eloïse Baillot, Dr Colette Petit Le Bâcle)
- Rôles et missions des associations - Les P'tits Courageux (Mme Hélène Ogier)
- Bases de données - La BNDMR (Mr Rémy Choquet, Dr Lisa Friedlander)
- Bases de données - [D4]/Phenodent (Mr Sébastien Troester, Pr Agnès Bloch-Zupan)
Vidéos TETECOU LIVE
Lors de cette Journée, des interviews ont été réalisées afin de présenter les différents Centres de Référence et de Compétence ainsi que les Associations de malades de notre Filière.
Présentation de la Filière TETECOU