Dans le cadre du 3ème Plan National Maladies Rares, et du programme d'investissements d'avenir, l'Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan) lance un appel à projets pour résoudre les impasses diagnostiques dans les maladies rares.
5 thèmes prioritaires ont été identifiés :
Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome
Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux
Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche « multi-omics »
Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques
Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares
Date limite de soumission de la lettre d'intention : 15 juin 2020