- Home >Enseignement>
- Appel à projets 'Soutien à la formation' >
- Retours des formations
Retours des lauréats
des appels à projets "soutien à la formation"
Maxime Taverne, post-doctorant, a participé au congrès international sur la morphologie des vertébrés à Cairns en Australie en juillet 2023
« Encore tous mes remerciements pour la confiance que la filière m'a accordée en soutenant ma participation au congrès ICVM à Cairns.
Celui-ci s'est déroulé du 28 juillet au 1er août, et a rencontré un franc succès, tant d'un point de vue de l'affluence que de la qualité scientifique des intervenants.
J'ai pu assister à environ 70 présentations orales, dont 4 plénières. Les sessions posters / café ont été l'occasion de rencontrer de nombreux chercheurs et de nouer de futures collaborations. Même si le congrès est historiquement centré sur l'étude des vertébrés au sens large, j'ai pu identifier certains partenaires potentiels qui travaillent également sur la biologie et le développement humain.
En particulier, mes rencontres m'ont permis de nouer des liens avec :
- l'université de Monash (Australie) et Northeast Ohio Medical University (USA) dans le cadre d'un projet sur la croissance mandibulaire, déjà en collaboration avec l'université de Bristol et l'hôpital Erasme de Rotterdam.
- le University College London (UK) et le Natural History Museum de Londres, dans le cadre d'un projet sur l'étude des sutures dans les craniosténoses syndromiques, projet amorcé également conjointement avec l'Institut Imagine.
Le symposium que nous avons organisé a également été un succès : 8 chercheurs.ses de renom ont présenté leurs travaux devant une salle comble. Cela a été une expérience très enrichissante pour moi, et une occasion rêvée d'échanger avec eux.
Enfin, la présentation que j'ai donnée en fin de congrès, concernant un travail méthodologique sur les approches de modélisation morphologique 3D que je coordonne avec Polytechnique et l'INRIA, a suscité un intérêt certain dans la communauté, ce qui me conforte dans la direction de recherche que nous avons prise. Celle-ci permettra, j'en suis sûr, d'améliorer notre façon de quantifier les variations anatomiques et morphologiques, et de mieux comprendre les processus de mise en place des malformations du crâne et de la face dans les faciocraniosténoses. »
Maxime TAVERNE
Post-doctorant
Laboratoire "Forme et croissance du crâne"
Marie-Camille Coste, infirmière, a participé au 14e congrès international des fentes labiales et/ou palatines en juillet 2022
« Grâce au soutien de la Filière TETECOU, j’ai pu participer à mon premier congrès international intitulé « 14th International congress of cleft lip, palate & related craniofacial anomalies » du 11 au 15 juillet 2022. Il était prévu que j’y assiste en présentiel, à Edimbourg en Ecosse, mais le COVID s’est invité chez moi, m’obligeant à suivre les interventions en distanciel. Le congrès était bien organisé et j’ai pu suivre facilement les présentations en tenant compte de l’heure de décalage que nous avons avec le Royaume-Uni. Une application à télécharger sur le téléphone m’a permis d’obtenir de nombreuses informations sur le congrès et de créer mon programme en sélectionnant les sessions retransmises à distance et que je souhaitais suivre. Mon poster a pu être présenté dans un espace en ligne dédié.
Les présentations étaient de qualité et effectuées par différents corps de métier. La plupart ont transmis leurs résultats d’études soutenues par l’organisation caritative à but non lucratif Smile Train. Une intervention différente des autres a attiré mon attention : la keynote de Nichola Rumsey, « When the going gets tough : how can cleft professionals contribute to positive psychological outcomes in patients and their families ? » (Quand les choses se compliquent : comment les professionnels de la fente peuvent-ils contribuer à des résultats psychologiques positifs chez les patients et leurs familles ?) Nichola Rumsey est Professeure émérite de Psychologie de l’apparence à l’UWE de Bristol en Angleterre (University of West of England).
Elle explique que l’apparence d’une personne ne prédit pas son niveau de satisfaction. Le patient doit notamment faire preuve de résilience et de confiance en lui pour pouvoir s’adapter. Les réseaux sociaux renvoient des images idéalisées qui peuvent alors avoir un fort impact négatif chez une personne avec une différence physique. Elle souligne alors l’importance de la communication non verbale dans l’établissement des relations sociales et le rôle des professionnels de santé pour favoriser un environnement familial positif. Nichola Rumsey a, ainsi, relevé l’impact négatif sur l’enfant et ses parents des conflits entre soignants. Il lui semble important que le professionnel de santé de la fente soit lui aussi positif et résilient car elle affirme qu’il est une ressource exceptionnelle. Mais, elle constate que personne ne se soucie du bien-être du professionnel, pas même lui en général. Elle préconise aux soignants de recharger leur batterie en faisant des activités qui leur procurent du bien-être et de dormir suffisamment. Elle considère que le bonheur ne se trouve pas mais qu’il réside dans la façon dont notre cerveau voit le monde. Elle conclue sa présentation en nous demandant de fuir les personnes narcissiques ou celles qui se plaignent tout le temps. D’après elle, pour être heureux, il faut être agréables avec notre entourage, sourire avec tout notre visage, prendre les gens dans les bras plus de 10 secondes et aider sans attendre un retour. Un soignant heureux transmettra, ainsi, son bonheur à l’enfant et ses parents pour contribuer à leur satisfaction des soins réalisés. »
« Ce congrès a également été l’occasion pour les infirmières de se retrouver pour un moment de convivialité après les présentations. L’envie de mieux se connaître et de partager nos pratiques pour nous améliorer a, ainsi, été à l’origine d’une dynamique qui se poursuit encore aujourd’hui au travers d’échanges par mail et de réunions bimestrielles par visioconférence. Quels que soient notre pays et notre culture, nous rencontrons toutes les mêmes problématiques. Certaines partagent leurs études, d’autres leurs idées ou projets et, ensemble, nous progressons. »
« Le congrès et le réseau des infirmières spécialisées qui s’est ensuite formé m’ont beaucoup apporté et continuent de m’enrichir pour ajuster ma prise en soin aux besoins de l’enfant avec une fente et de ses parents. Tout cela a été rendu possible grâce à la Filière TETECOU que je remercie chaleureusement pour leur soutien financier et pour leur aide dans l’organisation de ma participation à ce congrès. »
Marie-Camille COSTE
Infirmière
Centre de Référence MAFACE
Poster présenté lors du congrès CLEFT 2022
Julie Chauvel-Picard a participé au congrès de la société européenne de chirurgie craniofaciale, en septembre 2022, à Oxford
« Grâce à la Filière TETECOU, j’ai pu participer au congrès de la Société Européenne de Chirurgie CranioFaciale (European Society of Craniofacial Surgery ESCFS) qui s’est déroulé du 23 au 24 Septembre 2022 à Oxford.
Le programme était particulièrement riche et traitait de tous les domaines de la chirurgie craniofaciale, aussi bien pour la pratique adulte que pour la pratique pédiatrique.
J’ai pu présenter l’un des sujets phares de notre centre, “Lipofilling of the lower eyelids : a craniofacial tool to postpone the facial advancement in craniofacial syndromes” qui a suscité beaucoup d’intérêt de la part de l’audience.
Un poster, « Parental patient-reported outcomes measures questionnaire during the follow-up after craniosynostosis surgery”, co-écrit en collaboration étroite avec l’équipe de neurochirurgie pédiatrique de l’Hôpital Femme Mère Enfant, a également pu être diffusé en libre-service dans le hall du congrès.
Je remercie sincèrement la Filière TETECOU de m’avoir permis d’assister à ce congrès d’une richesse incroyable et de m’avoir donné l’opportunité de présenter nos travaux. »
Julie Chauvel-Picard
Praticien Hospitalo-Universitaire en Chirurgie Cranio-Maxillo-Faciale
Centre de Compétence MAFACE – Centre de Référence CRANIOST, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon
Jean-Baptiste Caruhel, chirurgien maxillo-facial, a suivi en mars 2022 une formation sur la rhinoplastie par voie ouverte à Bergame (Italie)
Clémence Vaillier (2020-2021) et Mathilde Blume (2021-2022) ont pu suivre le Diplome Inter-Universitaire "Troubles de l'oralité alimentaire chez l'enfant" proposé par l'Université Paris-Cité
« Grâce au soutien à la formation de la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU, j’ai eu la chance de bénéficier d’un enseignement de qualité en réalisant le DIU « Troubles de l’oralité alimentaire de l’enfant » co-organisé par les Universités Paris-Cité et Lille II.
Compte tenu des mesures sanitaires, l’enseignement s’est déroulé en distanciel. L’équipe pédagogique a fait preuve d’une grande adaptation pour maintenir l’ensemble du programme. Les aspects théoriques ont été dispensés par une équipe pluridisciplinaire qualifiée et complétés par une journée de pratique en présentiel.
Durant cette année, j’ai mené un travail de recherche visant à améliorer la qualité de l’offre de soins au sein du Centre de compétence MAFACE de Besançon dans lequel j’interviens.
L’objectif était dans un premier temps de recenser, par la passation d’un questionnaire et d’une revue de la littérature, les besoins des familles et des enfants en lien avec l’alimentation. Le second objectif était de dégager des pistes concrètes applicables à court et moyen termes par l’ensemble des intervenants du centre.
Aujourd’hui, des actions concrètes ont déjà été menées : création d’une carte de visite, sensibilisation des professionnels aux difficultés alimentaires et à l’approche bienveillante, mise en place de consultations en binôme psychomotricienne / orthophoniste, réflexion autour de la création d’un groupe d’échanges sur l’alimentation à destination des parents ainsi que l’établissement de partenariats avec des associations.
Je remercie donc bien sincèrement la Filière pour son soutien et ses multiples actions. »
Clémence Vaillier
Orthophoniste
Centre de compétence MAFACE Besançon
« Durant l’année 2021-2022 j’ai suivi et obtenu le diplôme inter-universitaire "Troubles de l’Oralité Alimentaire de l’enfant" grâce au soutien de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU). La formation est organisée par l'université de Lille II et l'université Paris-Cité.
Les cours sont répartis entre les deux sites (Lille et Paris) en trois modules d’une semaine chacun, pour un volume total de 100 heures de formation. Les interventions portent sur les aspects théoriques, les bilans et les prises en soin des troubles de l’oralité alimentaire. Des travaux pratiques et mises en situation viennent compléter les enseignements théoriques.
La richesse de cette formation réside principalement dans l’aspect pluridisciplinaire, mis en avant tout au long des enseignements.
Ce DIU m’a permis de renforcer et de développer des notions théoriques autour de la prise en soin des troubles alimentaires pédiatriques mais aussi de découvrir des outils supplémentaires à intégrer dans les prises en soin. La réalisation d’un travail en vue d’une présentation pour l’examen oral m’a également amenée à réaliser des recherches bibliographiques sur la pair-aidance dans le cadre des troubles alimentaires et des malformations faciales, et d’échanger avec des associations de parents. Ceci a donné lieu à l’élaboration d’un projet de groupes d’échanges autour de l’alimentation, à destination des parents d’enfants nés avec une fente oro-faciale. L’objectif est par la suite d’inclure ces groupes dans un programme d’éducation thérapeutique du patient, et participer ainsi à l’amélioration de la qualité des soins au CCMR MAFACE de Besançon pour ces enfants et leurs parents.
Je remercie très sincèrement la filière TETECOU pour son soutien financier qui m’a permis de suivre cette formation de qualité. »
Mathilde Blume
Orthophoniste
Centre de compétence MAFACE Besançon
Poster présenté lors de la Journée Nationale Annuelle 2022 de la Filière TETECOU
Jacinthe Lafont a pu suivre le Diplome Universitaire "Fentes labio-palatines" proposé par l'Université de Strasbourg entre les années 2020 et 2021
« Le soutien à la formation de la filière Maladies Rares TETECOU m’a permis de suivre le Diplôme Universitaire sur les « Fentes labio-palatines » organisé par le CHU de Strasbourg.
Ce diplôme universitaire s’adresse à tous les praticiens engagés dans la prise en charge des enfants porteurs de fentes : chirurgiens, orthophonistes, orthodontistes, psychologues, infirmières, chirurgiens-dentistes… Il comporte deux modules obligatoires (chirurgies primaires et secondaires), et 3 optionnels à choisir parmi 6 proposés. Ainsi j’ai pu suivre les modules d’orthophonie, d’orthodontie et de réhabilitation prothétique.
Du fait des restrictions dues au covid j’ai fait le DU en 2 ans au lieu d’un, mais j’ai pu bénéficier de cours en présentiel avant et après les confinements, et je tiens à saluer l’organisation des enseignants qui nous a permis de maintenir des modules en visioconférence pendant les périodes de confinement.
Cette formation est riche de par plusieurs points : la pluridisciplinarité, la présence de praticiens d’âges et de niveaux d’expériences variés, et la représentation des différents centres de prise en charge. Le fait que le DU s’adresse à des praticiens tout horizons confondus permet de croiser nos points de vue et de s’ouvrir à la vision de l’autre. La présence de praticiens expérimentés lorsque l’on est jeune est une formidable occasion d’apprendre de ses aînés. Enfin la présence de professionnels venant des divers centres de compétence permet d’apprendre des protocoles les uns des autres, en France et à l’étranger.
Les supports de cours étaient variés : pour les modules de chirurgie notamment. Nous avons ainsi assisté à des chirurgies en direct et à un TP sur des modèles de bébés en silicone. Les échanges aisés avec les enseignants et entre participants permettaient de poser facilement nos questions.
J’ai beaucoup progressé grâce à ce DU, aussi bien dans mes connaissances théoriques que sur le plan pratique. Il y a un avant et après le DU dans ma vision des fentes et dans ma façon de prendre en charge ces enfants porteurs de fentes.
Je remercie vivement la filière de santé Maladies Rares TETECOU qui m’a permis de suivre cette formation exceptionnelle. »
Jacinthe Lafont
Assistante en Chirurgie Orale
Centre de compétence MAFACE Marseille
Poster présenté lors de la Journée Nationale Annuelle 2022 de la Filière TETECOU
Alexandra Jimenez Armijo a pu participer à la 14e édition du congrès Tooth Morphogenesis and Differentiation (TMD) qui s'est tenu en République Tchèque du 26 juin au 01 juillet 2022
« Grâce au soutien de la Filière TETECOU, j'ai eu l'opportunité d'assister à la 14ème conférence Tooth Morphogenesis and Differentiation (TMD) qui s'est tenue en République Tchèque dans la ville de Prague du 26 juin au 1 juillet 2022.
Le premier congrès axé sur la morphogenèse et la différenciation de la dent a eu lieu en 1978 et depuis il se tient tous les trois à quatre ans dans différentes villes d'Europe. Le congrès réunit des chercheurs et des cliniciens pour présenter les dernières découvertes et décrire les technologies émergentes et les orientations dans le domaine de la cavité buccale. La principale priorité de ce congrès est également de fournir un environnement hautement interactif entre les jeunes scientifiques et des experts de renommée internationale, et de motiver et d'éduquer les chercheurs en début de carrière.
Le congrès était organisé autour de différents thèmes par session durant lesquels à la fois des chercheurs experts et des jeunes chercheurs ont eu l’opportunité de partager leurs travaux : Evolution et développement en odontogenèse, morphogenèse, signalisation et régulations moléculaires, tissus dentaires durs, pathologies et réparation des tissus dentaires et cellules souches et séquençage de cellule unique. De plus, il y avait également des sessions de posters et différents ateliers de travail pour approfondir les différentes thématiques.
J’ai eu l’opportunité de faire une présentation sous format poster associée à une communication courte sur mon projet de thèse « ROGDI- a novel protein- with a leucine zipper domain- dually regulating neurological and orofacial development » pour laquelle j'ai reçu un prix à la fin du congrès. Rogdi est une protéine impliquée dans le syndrome de Kohlschütter-Tönz (SKT).
Le diagnostic et la prise en charge des malformations de la cavité buccale doivent être effectués en collaboration avec un centre de référence ou de compétence de maladies rares orales et dentaires du réseau O-Rares (CRMR/CCMR O-Rares). Le diagnostic d’amélogénèse imparfaite est confirmé par une analyse génétique demandée par le CRMR/CCMR et/ou le généticien clinicien, en particulier devant l’association d’une amélogénèse imparfaite et d’autres signes cliniques. Via ce parcours clinique et génétique, nous avons identifié au CRMR de Strasbourg, trois patients atteints du syndrome de Kolshütter-Tönz. Les patients atteints de ce syndrome présentent une amélogénèse imparfaite, une épilepsie d'apparition précoce et résistante aux traitements conventionnels et une déficience intellectuelle. Les amélogénèses imparfaites (AI) constituent un groupe d’anomalies dentaires rares du développement d’origine génétique, affectant principalement la structure et l'apparence clinique de l'émail de toutes ou de quasiment toutes les dents, temporaires et/ou permanentes.
Le thème du congrès correspondait en général à mon projet de thèse en rapport avec le développement dentaire et en particulier de l'amélogénèse. J'ai pu présenter mes résultats et en discuter avec des collègues experts. Cela m'a également permis d'en apprendre davantage sur d'autres modèles animaux utilisés dans la recherche en dentisterie, le développement et les maladies qui affectent le développement crâniofacial et dentaire, comme l'amélogénèse imparfaite. J'ai aussi trouvé de nouvelles idées pour faire avancer les résultats de ma thèse et à long terme pour améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares.
Je remercie sincèrement la filière TETECOU qui m'a donné l'opportunité de participer au congrès TMD. »
Alexandra Jimenez Armijo,
Doctorante
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS- UMR7104, Illkirch, France.
Centre de référence des maladies rares orales et dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies rares TETE COU, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires Hôpital Civil
Poster présenté lors de la Journée Nationale Annuelle 2022 de la Filière TETECOU
Céline MAHE et Aurélie SCHMITT-COIFFARD ont pu suivre une session de formation MAKATON qui s'est déroulée à Paris en juin 2022
« Nous remercions la filière Tête Cou de nous avoir permis de suivre la formation MAKATON dans sa version de formation avancée.
Introduit en France en 1995 par l’association Association Avenir Dysphasie après un développement initial en Angleterre, MAKATON est un programme d’aide à la communication et au langage constitué d’une communication par signes et par pictogrammes. Les signes et les pictogrammes illustrent des ensembles de concepts et offrent une représentation visuelle du langage ce qui améliore la communication.
Le MAKATON répond aux besoins d’une large population d’adultes et d’enfants atteints de troubles du langage associés à des handicaps divers comme l’autisme, retard mental, troubles du langage, atteinte neurologique du langage, ….
Le MAKATON peut être pratiqué par des familles mais également par de nombreux professionnels travaillants aussi bien en institution qu’en ville (orthophoniste, psychologue, éducateurs, …).
La diversité des concepts permet de favoriser les échanges en accédant à l’ensemble des fonctions de la communication : formuler une demande, décrire, commenter, demander de l’aide, …
La formation était organisée en 2 sessions de 3 jours. Les signes et pictogrammes nous ont été appris par concept (alimentation, animaux, …) ce qui nous a facilité l’apprentissage. Pendant toute la formation, des exercices pratiques nous ont été proposés ce qui nous a permis de renforcer nos acquis.
Travaillant dans un service d’ORL pédiatrique, nous sommes amenés à rencontrer des patients atteints de troubles du langage de nature diverse. Cette formation va nous permettre de communiquer avec les enfants qui pratiquent déjà le MAKATON et de proposer à des familles ce mode de communication alternatif.
L’utilisation des pictogrammes s’intègre parfaitement dans notre activité car elle s’adresse à l’ensemble de notre population pédiatrique.
Nous remercions la filière Têtecou de son soutien financier pour cette formation que nous recommandons aux professionnels travaillants avec des patients atteints de troubles de communication et d’apprentissage. »
Céline MAHE, éducatrice de jeunes enfants, service ORL et Neurochirurgie, Hopital NECKER, Centre de référence coordonateur MALO et Centre de référence coordonateur CRANIOST
Aurélie SCHMITT-COIFFARD, infirmière d’éducation thérapeutique enfants trachéotomisés, service ORL, hôpital Necker, Centre de référence coordonateur MALO
Gauthier Dot et Samy Bencherqui ont pu suivre le Diplome Universitaire "Fentes labio-palatines" proposé par l'Université de Strasbourg en 2022
« Le diplôme d’université « Fentes labio palatines » de l’université de Strasbourg s’adresse à l’ensemble des praticiens impliqués dans la prise en charge des patients porteurs de fentes labio palatines. J’ai eu la chance de pouvoir suivre la session 2022 de ce diplôme, grâce au soutien financier de la Filière Santé Maladies Rares TETECOU.
La formation est divisée en différents modules, permettant d’approfondir chaque thématique avec des experts nationaux et internationaux. J’ai pu suivre ceux portants sur les chirurgies primaires et secondaires et sur la prise en charge orthodontique, orthophonique et psychologique. J’ai beaucoup apprécié l’ambiance chaleureuse et les nombreux temps de discussions et de partages d’expériences que nous avons pu avoir pendant ces modules. La multidisciplinarité des intervenants et des participants était un réel atout et m’a permis de prendre la mesure des enjeux entourant la prise en charge des patients.
J’ai particulièrement apprécié le fait que l’ensemble des enseignements soit centré sur les patients, remettant toujours au centre de la discussion l’amélioration de leur qualité de vie. Les difficultés entourant la planification des différentes étapes de prise en charge étaient très bien présentées et discutées. De nombreux cas cliniques et enregistrements vidéos accompagnent la formation, permettant de nous aider concrètement dans la prise en charge clinique des patients. Pour conclure le dernier module, une chirurgie secondaire (chéilo rhinoseptoplastie avec greffe osseuse) a été effectuée et commentée en direct, nous permettant de parfaitement visualiser les différentes étapes de cette chirurgie.
Je remercie vivement la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU pour la prise en charge financière, et recommande sans hésitation cet excellent diplôme d’université ! »
Gauthier DOT
CCU-AH Orthopédie Dento-Faciale, UFR d’odontologie, Université Paris Cité
Centre de référence constitutif O’RARES, Hôpital Rothschild, AP-HP, Paris
« Le soutien de la filière TETECOU m'a permis de suivre les enseignements du DU fentes Labio-palatines de l'université de Strasbourg en 2022.
J'ai ainsi pu bénéficier des enseignements riches de la formation, en présentiel.
La formation a pour principal atout son caractère transversal. Ainsi, le contenu n'est pas uniquement médico-centré mais donne une place importante et nécessaire aux autres intervenants de la prise en charge des fentes : orthodontie, orthophonie, soins infirmiers, psychologie... En tant qu'interne de chirurgie, j'ai ainsi pu accumuler un socle de connaissances sur les différents rôles de ces soignants, permettant d'interagir de manière bien plus efficace avec eux et d'avoir une vision bien plus globale des différentes prises en charge. Le module d'orthodontie par exemple m'a grandement éclairé sur la nature du travail développé le long de la croissance des enfants (et après), leurs outils, leurs objectifs et la manière dont ils les atteignent. Ont également présenté leur travail des autres spécialités avec lesquelles je n'étais pas familier, comme les prothésistes dentaires ou les infirmières puéricultrices.
Ces nouvelles connaissances sont cimentées par les échanges riches entre différents corps de métier voire praticiens et praticiennes de différentes approches, permis par le présentiel. En effet, un autre atout majeur à mon sens est le pluralisme cher aux responsables de la formation, laissant toujours place au débat et aux échanges avec les intervenants et les étudiants.
Le fait que le même groupe enchaîne plusieurs semaines à Strasbourg pour les différents modules a permis la création d'une belle cohésion de groupe, facilitée par l'accueil toujours impeccable des organisateurs et organisatrices.
Enfin, la qualité des différents conférenciers est un très grand plus, permettant un échange avec des experts internationaux toujours accessibles et éloquents.
Je n'aurais jamais pu bénéficier de cette formation complète en cours d'internat sans le soutien de la filière, et je remercie l'équipe de TETECOU pour leur confiance. »
Samy BENCHERQUI
Interne de Chirurgie Maxillo-Faciale
Centre de compétences MAFACE, CHU de Nantes
Poster présenté lors de la Journée Nationale Annuelle 2022 de la Filière TETECOU
Fabian Blanc a pu participer à l'édition 2022 du congrès de l'International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) du 10 au 13 mai 2022 qui s'est déroulé à Vancouver au Canada
« Je remercie la Filière TETECOU de m’avoir permis d’assister au congrès 2022 de l'International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA) à Vancouver au Canada.
Une première journée de précongrès consacrée à l’enseignement était organisée. Il était notamment rappelé la classification des anomalies vasculaires, détaillant des pathologies extrêmement variées, tant sur leur fréquence dans la population que sur leurs conséquences esthétiques, fonctionnelles ou vitales. Des sessions spécifiques sur le diagnostic moléculaire, les possibilités de traitement radiologique, chirurgical et médical avaient ensuite lieu. Un accent particulier était donné sur l’organisation d’une équipe pluridisciplinaire pour coordonner le suivi de ces patients. En tant que jeune ORL, j’ai beaucoup apprécié cette journée qui m’a permis de me mettre à jour sur ces pathologies, et de découvrir l’éventail complet des traitements existants, parfois éloignés de ma spécialité.
Les jours suivants étaient consacrés à des communications orales. Plusieurs nouvelles options thérapeutiques ont été présentées, agissant de différentes façons sur les voies de signalisation impliquant PI3K, MEK ou mTOR. Le Pr Lewis Cantley, qui a découvert la voie PI3K, nous a présenté sa carrière et ses plus récents travaux, notamment sur les liens possibles entre insuline, régime alimentaire, et l’efficacité des thérapies ciblées. Ces nouvelles thérapies reposent sur un diagnostic moléculaire précis.
Dans ce contexte, trois communications orales qui présentaient des techniques innovantes minimal-invasives pour le diagnostic génétique ont retenu mon attention. Il a été montré qu’une analyse génétique peut être réalisée sur liquide de ponction de malformations lymphatiques (James Bennett du Seattle Children’s Hospital), sur ADN libre cicrculant après embolisation des malformations veineuses (Ren Cai du Shanghai Ninth People’s Hospital), ou après sclérothérapie des malformations veineuses et lymphatiques (Merel Stor du Amsterdam University Medical Centers).
Ce congrès accordait aussi une place importante aux associations de patients, ce qui semble fondamental dans le cadre de ces pathologies chroniques.
Grace au soutien de la Filière, j’ai pu assister à ce congrès présentant des avancées scientifiques récentes et majeures, concernant des pathologies rares pour lesquelles l’expérience est longue à acquérir. En quelques jours, j’ai ainsi eu l’occasion d’acquérir une vision complète et actualisée de la prise en charge des anomalies vasculaires, que j’espère pouvoir mettre à profit lors de mon activité au CHU de Montpellier.
Je remercie chaleureusement la Filière TETECOU de m’avoir accordé cette opportunité. »
Fabian Blanc
Chercheur post-doctoral à l'Université de Stanford en Californie (mobilité recherche)
Interne en ORL et chirurgie cervico-faciale
Centre de Compétence Maladies Rares MALO
CHU de Montpellier
Tristan Rey a pu participer à la 10e édition du congrès ENAMEL du 08 au 12 mai 2022 qui s'est déroulé à Pittsburgh en Pennsylvanie
« Le congrès Enamel 10 est un rendez-vous international qui a lieu environ tous les 5 ans. Il réunit les experts scientifiques dont la thématique de recherche est centrée autour de l’émail dentaire. En 2022 il a eu lieu à Pittsburgh en Pennsylvanie du 8 au 12 mai.
Le congrès est organisé en deux temps : une session de présentation de poster suivie le lendemain par une présentation orale des projets. Les différents thèmes des sessions constituent un programme riche permettant d’aborder la thématique de l’émail sous différents aspects. Elles abordent en effet, les aspects structurels et fonctionnels de l’émail dans un contexte non pathologique mais aussi dans le contexte des maladies rares. D’autres part les modèles animaux et les technologies émergentes sont également discutées.
Au cours de ce congrès, j’ai eu l’opportunité de présenter mon travail axé sur les maladies génétiques rares à expression bucco-dentaire et en particulier sur l’amélogenèse imparfaite. Ma présentation retraçait la mise en place aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg dans l’équipe de diagnostic génétique d’une nouvelle solution diagnostique pour les patients atteints de pathologies à manifestations bucco-dentaires. Cet outil nommé GenoDENT (Rey T., et al. Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement. Methods Mol Biol. 2019;1922:407-452.) permet le séquençage à haut débit de 567 gènes sélectionnés sur la base de leur implication dans des pathologies à anomalies bucco-dentaires ou en tant que gènes candidats.
Lors de ce congrès j’ai présenté les résultats pour 200 patients atteints d’amélogenèses imparfaites isolées ou syndromiques avec un taux diagnostic de 58,5%. La mise en relation des données phénotypiques et génotypiques a permis d’améliorer le diagnostic de ces maladies rares et notre compréhension des mécanismes physio-pathologiques sous-tendant l’amélogenèse. Nous proposons également d’enrichir la classification phénotypique de Witkop en y associant une composante génétique. Cet outil diagnostic permet d’adapter la prise en charge des patients et la mise en évidence de nouveaux gènes et variants candidats. Ces travaux sont valorisés dans le cadre de mon Doctorat effectué à l’IGBMC, INSERM U1258, CNRS-UMR7104.
Je tiens à remercier vivement la filière TETECOU qui a financé mon voyage et ma participation à ce congrès d’experts. Les enseignements de ce congrès vont mener à une optimisation de l’analyse des données issues du séquençage haut débit, à leur appréhension dans un contexte de recherche et ainsi favoriser à terme une meilleure prise en charge du patient. De plus, l’opportunité de rencontrer des experts du domaine ouvre la porte à des opportunités de collaboration. »
Tristan Rey,
Doctorant
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS- UMR7104, Illkirch, France
Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France
Centre de référence des maladies rares orales et dentaires, O-Rares, Filière Santé Maladies rares TETE COU, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-dentaires Hôpital Civil
Maryse Hecquet a pu participer aux congrès et formations suivantes :
- 11e édition du congrès de l'Association Francophone des Fentes Faciales (AFFF) s'étant déroulée les 18 et 19 mars 2022,
- Session 2022 du module « Apport psychologique dans la prise en charge des fentes labio-palatines » dans le cadre du DU Fentes labio-palatines proposé par l'Université de Strasbourg.
Congrès 2022 de l'Association Francophone des Fentes Faciales
« Le XIe congrès de l’Association Francophone des Fentes Faciales (AFFF) qui se déroulait à Strasbourg, du 17 au 19 mars 2022, traitait la question du Maxillaire et des Séquelles en fin de croissance.
Plusieurs psychologues, intervenant auprès de patients porteurs de fentes faciales, sont intervenus en séance plénière lors de communications libres, présentant des résultats de recherche et des réflexions cliniques. Dans le cadre d’un groupe d’échanges clinique réunissant plusieurs psychologues, un groupe de travail s’est penché sur la question de "Comment penser la fin de la prise en charge pédiatrique sur le plan esthétique et psychologique, que nous disent les adolescents et jeunes adultes que nous suivons ?"
Poursuivre ou arrêter les interventions ? La parole de ces jeunes patients, qui sont dans un parcours de soins depuis leur naissance, étaye cette réflexion. De l’ambivalence du regard du patient au regard du chirurgien, à la difficulté de poser des limites, nous pouvons entendre "j’ai des séquelles mais elles sont acceptables pour moi", "je voudrais cette nouvelle intervention mais j’en ai marre des chirurgies", "c’est maintenant que je souffre et que je veux être opéré" (en classe de 6eme et 5eme notamment), et aussi l’absence de demande des parents ou de l’adolescent.
Pour penser et accompagner ce travail autour des "séquelles", le cadre de travail pluridisciplinaire doit pouvoir s’adapter et être souple. Nous nous sommes appuyées sur les recommandations du dernier Protocole National de Diagnostic et de Soins (novembre 2021), qui explique que si les consultations avec le psychologue ne peuvent être imposées, elles doivent être proposées dès la découverte du diagnostic de fente. Le PNDS propose différents points de vigilance sur lesquels s’appuyer, dans l’accompagnement pluridisciplinaire du patient porteur de fente à toutes les étapes de sa croissance (moqueries, perte de vue du patient…). Travailler sur la fin de la prise en charge pédiatrique et la transition vers l’âge adulte, fait appel à ce qui a pu être travaillé et mis en mots dès cette annonce, dès les interactions précoces parents-bébé, dans la narrativité : découvrir la différence, apprendre à la comprendre, parler de la différence, et vivre avec cette différence.
Je remercie vivement la filière TETECOU qui a financé ma participation, le congrès a été très formateur. »
Maryse Hecquet,
Psychologue au CHU d'Amiens, Picardie
CCMR MAFACE
Module « Apport psychologique dans la prise en charge des fentes labio-palatines » - DU fentes labio-palatines - Université de Strasbourg
« Le module Apport psychologique dans la prise en charge des fentes labio-palatines est une formation en e-learning essentielle pour les professionnels intervenant dans la prise en charge spécialisée des patients porteurs de fentes : médecin, chirurgien-dentiste, orthophoniste, psychologue, chacun y trouvera des éléments cliniques sur la compréhension des enjeux psychologiques des fentes pour les patients et pour leurs parents.
Le programme des enseignements est riche et détaillé, il apporte des notions théoriques, des témoignages et échanges de professionnels qui travaillent en pluridisciplinarité aux côtés du psychologue, des pistes de travail avec les patients sur les problématiques couramment rencontrées au cours de leur développement. J’ai apprécié la richesse des interventions, depuis les enjeux psychiques de la période prénatale, en passant par les interactions précoces et le développement sensori-moteur des enfants porteurs d’une fente, jusqu’aux moqueries et l’acceptation de la différence à l’adolescence.
Je remercie vivement la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) d’avoir accédé à ma demande de financement pour la participation à ce module. La diffusion et l’accès à ces connaissances est précieux, en équipe pluridisciplinaire, pour mieux accompagner parents et enfants porteurs de fentes. »
Maryse Hecquet,
Psychologue au CHU d'Amiens, Picardie
CCMR MAFACE
Sophia Houari a pu participer à la 99e session du congrès de l'International Association for Dental Research (IADR) du 21 au 24 juillet 2021
« Je remercie la Filière TETECOU d’avoir financé ma participation au congrès IADR 2021 sous le format d’une « virtual experience ». J’ai été sélectionnée pour une communication orale sur les modulations de l’expression de gènes impliqués dans le métabolisme du fer utilisant le modèle classique des maladies rares dentaires de l’incisive de rongeur. La question de recherche est de savoir si des agents environnementaux (fluor) seraient responsables de défauts retrouvés dans les amélogenèses imparfaites.
La session sur « les défauts de l’émail en tant que biomarqueurs d’exposition aux stress de l’environnement » m’a apporté d’importantes connaissances sur les interactions entre gènes et l’environnement importantes dans les maladies rares dentaires. La notion d’exposome interne représente principalement notre génome et notre épigénome et notre exposome externe est construit de nombreux facteurs de stress (physiques, chimiques et biologiques) tous garants de notre santé.
Dans l’exemple des fluoroses dentaires, il existe une susceptibilité génétique expliquant d’une part le risque individuel au sein d’une population exposée aux mêmes facteurs environnementaux et d’autre part les formes « hybrides » des pathologies de l’émail impliquant amelogenèses imparfaites et défauts environnementaux de l’émail. Cette présentation ainsi que d’autres publications du laboratoire supportent que les formes cliniques d’hypominéralisations rares de l’émail découlent d’un seul répertoire génique : « l’énamelome » modulé à la fois dans les pathologies héréditaires et environnementales.
Enfin, ce congrès m’a permis de créer des relations avec d’autres chercheurs travaillant sur les anomalies de l’émail et « l’énamelome », en particulier Agnès Bloch-Zupan (PU-PH, CRMR, UFR Odontologie, Strasbourg). Cela a créé une nouvelle collaboration rapprochant mon CCMR O’RARES et le CRMR coordonnateur de Strasbourg. Nous présenterons à l’occasion du prochain congrès de l’« Alliance of Molar Incisor Hypomineralization Investigation and Treatment » en mars 2022 un colloque en commun sur « l’énamélome » et les interactions gènes-environnement.
Ces connaissances ont des répercussions cliniques dans la prise en charge thérapeutique des réhabilitations dentaires nécessaires dans le contexte des maladies rares dentaires »
Sophia Houari,
MCU-PH UFR d’odontologie Université de Paris,
CCMR O’RARES groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière,
AP-HP, Paris
Julie Chauvel-Picard et Thanh-Thuy Ruse-Nham ont pu participer à la 25ème édition du congrès de l'Association Européenne de Chrurgie Cranio-Maxillo-Faciale (EACMFS) du 14 au 16 juillet 2021
« Grâce à la Filière TETECOU, j’ai pu participer au 25ème Congrès de l’Association Européenne de Chirurgie CrânioMaxilloFaciale (EACMFS) qui s’est déroulé du 14 au 16 Juillet 2021 en visio.
Le programme était particulièrement riche et traitait de tous les domaines de la chirurgie maxillo-faciale, aussi bien pour la pratique adulte que pour la pratique pédiatrique.
Des sessions plénières, en direct, étaient organisées sur 3 ou 4 salles différentes selon la journée. De notre ordinateur, nous pouvions assister à ces sessions qui étaient très intéressantes. Une session était généralement composée de 3 ou 4 présentations d’une trentaine de minutes, réalisées par des chirurgiens maxillo-faciaux européens réputés. J’ai trouvé cette organisation particulièrement intéressante et intelligente car cela permettait de traiter le sujet en profondeur avec des experts internationaux. Ces présentations étaient également disponibles en replay ce qui permettait ainsi de voir toutes les présentations de toutes les salles, chose qui n’est pas faisable en présentiel.
Une plateforme à part était dédiée aux posters et présentations orales. Aussi, pour ce congrès, j’ai enregistré trois présentations orales :
-
Stimulation of oral mucosal regeneration by low intensity pulsed ultrasound: an in vivo study in a porcine model,
-
Bisphosphonate treatment and Orthognathic surgery, a possible combination: retrospectiv serie and review of literature,
-
Crenelated fronto-orbital advancement in the management of trigonocephaly in children over 1 year: a comparative study.
Ainsi qu’un poster :
-
Management of intra-osseous arteriovenous malformations of the mandible : feedback since 1982.
Je remercie sincèrement la Filière TETECOU de m’avoir permis d’assister à ce congrès 100% en visio, très bien organisé et d’une richesse incroyable, et de m’avoir donné l’opportunité de présenter nos travaux. »
Julie CHAUVEL-PICARD
Chef de Clinique – Assistante Chirurgie Maxillo-Faciale
Centre de compétence MAFACE – Centre de Référence CRANIOST , Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon
CHU Nord, Saint-Etienne
« Je tiens sincèrement à remercier la Filière TETECOU de m’avoir permis d’assister au 25ème Congrès de l’Association Européenne de Chirurgie CrânioMaxilloFaciale (EACMFS). Il était prévu initialement que je participe à l’édition 2020. Celle-ci a été annulée en raison de la pandémie liée au Covid 19. La Filière TETECOU a ainsi gracieusement reporté la prise en charge du congrès pour l’édition 2021.
Cette année, le congrès s’est exceptionnellement déroulé en visioconférence avec une plateforme inédite et intuitive, imitant le congrès en présentiel avec des salles de conférences où nous pouvions entrer et sortir à notre convenance. Tous les thèmes de la chirurgie crâniomaxillofaciale étaient traités, par des grands noms. Ceux qui m’ont particulièrement intéressée abordaient la traumatologie de guerre, la reconstruction, l’appareil temporo-mandibulaire et l’évolution de la digitalisation dans notre domaine.
Ma communication orale acceptée pour l’édition 2020 a été reportée pour cette année. Celle-ci traitait des enjeux de la prise en charge péri-opératoire de la gnathopathie drépanocytaire à travers le cas d’une patiente de 15 ans, atteinte d’une forme sévère de drépanocytose avec comme conséquence clinique sur le plan maxillo-facial, une hypertrophie maxillaire. Elle est la conséquence d’une hyperplasie de la médullaire osseuse secondaire à l’anémie hémolytique chronique. Celle-ci se traduisait par un sourire gingival, une classe II dento-squelettique avec promaxillie et rétrogénie à l’analyse céphalométrique. La décision d’opérer a été prise à la suite d’une discussion collégiale entre pédiatres, hématologues, anesthésistes et chirurgiens. La prise en charge chirurgicale a nécessité une ostéotomie de Lefort I avec génioplastie d’avancement et une gingivoplastie. Chez ces patients à haut risque de complications de type vaso-occlusifs, les mesures péri-opératoires ont différé de nos patients habituels en chirurgie orthognathique : hospitalisation 48h avant le geste, évaluation de la nécessité d’une transfusion en fonction de taux d’hémoglobine S (l’hémoglobine anormale), hyperhydratation, oxygénothérapie aux lunettes, analgésie optimale, contre-indication du glaçage et de la corticothérapie post-opératoires. Etant donné les vagues d’immigrations historiques, la drépanocytose, au départ majoritairement présente en Afrique Subsaharienne, est une maladie qui présente désormais une distribution quasi-mondiale : Europe, Amérique du Nord et du Sud et péninsule indienne. Le risque relatif de présenter l’hypertrophie maxillaire est de 9 à 15 fois plus élevé chez les patients drépanocytaires comparés aux sujets indemnes de la maladie. Le retentissement fonctionnel, esthétique et social peut être majeur. Pour les chirurgiens oro-maxillo-faciaux, connaître cette déformation et les enjeux péri-opératoires permettrait de proposer de façon collégiale, une prise en charge chirurgicale, encadrée par des mesures péri-opératoires spécifiques. »
Thanh-Thuy RUSE-NHAM
Chirurgie Maxillo-Faciale et Stomatologie
Centre de compétence MAFACE - CHU de Nantes
Justine Loin et Alban Destrez ont pu suivre le Diplome Universitaire "Fentes labio-palatines" en 2021
« Le soutien à la formation de la filière Maladies
RaresTETECOU m’a permis de suivre le Diplôme Universitaire sur les « Fentes labio-palatines » organisé par le CHU de Strasbourg.
Malgré les restrictions sanitaires liées à la covid-19, nous avons tout de même pu bénéficier d’une formation de qualité en distanciel. Ce DU s’organise en plusieurs modules de quelques jours. Certains modules sont normalement organisés en présentiel afin de pouvoir assister à des chirurgies au bloc opératoire. Les organisateurs ont été extrêmement réactifs car, ne pouvant nous accueillir à cause des restrictions sanitaires, les interventions ont été réalisées et filmées en amont. Nous avons donc pu suivre ces interventions de façon très précise et bénéficier des explications du chirurgien. Les autres modules se sont organisés sous forme de cours magistraux en distanciel, en live ou en libre accès. Des évaluations sous forme de quizz clôturaient certains modules.
Cette formation m’a permis de consolider mes bases chirurgicales mais également d’élargir mes connaissances sur les aspects pluridisciplinaires de cette pathologie grâce aux enseignements d’orthophonie, d’orthodontie et de génétique.
La qualité de la formation repose également sur l’expérience des différents intervenants, francophones et étrangers.
Je remercie la filière TETECOU de m’avoir donné l’opportunité de suivre cette formation très enrichissante. »
Justine LOIN
Chirurgien maxillo-facial
Centre de compétence MAFACE CHU Nantes
« Le soutien à la formation de la filière Maladies Rares TETECOU m’a permis de suivre le Diplôme Universitaire sur les « Fentes labio-palatines » organisé par le CHU de Strasbourg.
Ce DU se décompose en plusieurs modules : deux obligatoires orientés sur la prise en charge chirurgicale des fentes labio-alvéolo-palatines, et trois facultatifs. J’ai alors pu suivre des enseignements sur la génétique, l’orthodontie et la réhabilitation prothétique chez des patients porteurs de fentes orofaciales.
Initialement prévu en présentiel, les restrictions sanitaires en lien avec la Covid-19 nous ont contraint à avoir des sessions en distanciels. Seul le module sur la réhabilitation prothétique a pu être honoré en présentiel.
Le distanciel n’a en rien affecté la qualité des enseignements que nous avons reçus.
Le module chirurgie secondaire s’intéressait à la prise en charge des séquelles des patients porteurs d’une fente orofaciales. Décomposé en 5 demi-journées, il a permis de voir l’ensemble de la prise en charge des séquelles (insuffisance vélopharyngé, dysmorphose dento-squelletique, réhabilitation prothétique, psychologique, otite séro-muqueuse, déformation labio-nasale séquellaire, fistule palatine) et les différences de prise en charge en fonction des structures. En effet, les interlocuteurs provenaient de différents centres français, et européens, ouvrant alors à des discussions en fin de cours très intéressantes, complétant le cours initial.
En fin de cession, des vidéos d’interventions enregistrées était diffusées et commentées par l’ensemble des chirurgiens présents (Véloplastie Intra vélaire secondaire, Pharyngoplastie, Ostéotomie de Lefort 1, Rhinoplastie).
Une évaluation par QCM était réalisée à chaque fin de module.
Ce Diplôme universitaire m’a permis d’approfondir et de consolider mes connaissances chirurgicales sur les fentes labio-alvéolo-palatine. De plus il m’a permis d’avoir une vision d’ensemble des prises en charge réalisées dans d’autres centres. Enfin, j’ai pu enrichir mes connaissances sur les différentes spécialités nécessaires à une prise en charge optimale des FLAP.
Je remercie la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU de son soutien financier qui a rendu possible ma participation à cette formation. »
Alban Destrez
Interne de chirurgie maxillo-facial
Centre de compétence MAFACE/SPRATON CHU Amiens
«J’ai pu, grâce au soutien à la formation de la Filière Santé Maladies Rares TETECOU, participer au Diplôme Inter-Universitaire de Chirurgie Orthognathique, organisé entre Paris, Lyon et Marseille.
La chirurgie orthognathique est un pan important de notre spécialité, pour appréhender les dysmorphoses maxillo-mandibulaires. Ces dysmorphoses apparaissent le plus souvent de manière isolée, mais peuvent s’intégrer dans de nombreux syndromes maxillo-faciaux et dans de nombreuses maladies rares. Participer à cette formation a, de façon certaine, amélioré mes connaissances théoriques et pratiques dans cette discipline. Du diagnostic à la thérapeutique, les cours proposés m’ont permis d’aborder plus sereinement les consultations avec ces patients nécessitant une chirurgie orthognathique.
Je remercie sincèrement la Filière de m’avoir aider à suivre cette formation. »
Quentin HENNOCQ
Chirurgien maxillo-facial
Centre de référence CRANIOST Paris
« Grâce au soutien à la formation de la Filière santé Maladies Rares TETECOU, j’ai pu participer au Diplôme universitaire « Technique de rééducation maxillo-faciale » de l’Université de Montpellier- Nîmes.
La formation s’est déroulée en trois séminaires, abordant aspects théoriques, évaluation et prise en charge rééducative de nombreuses pathologies intéressant la sphère maxillo-faciale. En lien avec mon activité d’orthophoniste au sein d’un centre de compétence MAFACE, j’ai été particulièrement intéressée par les interventions abordant la croissance faciale, les chirurgies orthognatiques et le syndrome d’apnée obstructive du sommeil. Aussi, les interventions portant sur la rééducation des fonctions oro-myo-faciales (ventilation, déglutition, mastication, phonation) ont été très enrichissantes.
Le DU a été l’occasion de réaliser un travail de recherche à travers la réalisation d’un mémoire. J’ai choisi de réaliser une revue de littérature sur les effets des chirurgies orthognatiques sur la fonction phonatoire des patients porteurs de fente oro-faciale. Participer à cette formation m’a permis de renforcer mes connaissances et d’actualiser ma pratique clinique.
Je remercie sincèrement la Filière de m’avoir donné l’opportunité de suivre cette formation. »
Camille ESQUIROL
Orthophoniste
Centre de compétence MAFACE Toulouse
Anne Morice a pu initier sa thèse de science ayant pour intitulé :
Rôles des gènes FGFR2 et de FGFR3 dans la formation et la réparation osseuse mandibulaire : apport de l’étude de modèles murins de faciocraniosténoses et de chondrodysplasies
"Le soutien à la formation de la filière TETECOU m’a permis de finaliser l’inscription en première année de thèse de sciences à l’école doctorale Bio Sorbonne Paris Cité (BioSPC), au sein du département « Génétique ».
Le projet de ma thèse de sciences, réalisée au sein de l’équipe « Bases moléculaires et physiopathologiques des ostéochondrodysplasies » dirigée par Laurence Legeai-Mallet (Institut Imagine), porte sur l’étude des rôles respectifs des gènes FGFR2 et de FGFR3 dans la formation et la réparation osseuse mandibulaire, à partir de l’étude de modèles murins de faciocraniosténoses et de chondrodysplasies.
Les patients porteurs de faciocraniosténoses et de chondrodysplasies, liées à des mutations activatrices dans les gènes FGFR2 (syndromes de Crouzon, Apert, Pfeiffer) et FGFR3 (chondrodysplasies, syndrome de Muenke, Crouzon avec acanthosis nigricans), présentent des malformations craniofaciales et des mandibules. Ces malformations sont à l’origine de conséquences fonctionnelles et esthétiques qui nécessitent le recours à des chirurgies osseuses.
L’autre volet de ce projet, est d’analyser l’effet de thérapeutiques spécifiques en cours d’évaluation clinique chez les patients achondroplases, sur la formation craniofaciale et la réparation osseuse mandibulaire. A terme, les résultats permettront une meilleure prise en charge du patient et d’appréhender de nouvelles perspectives thérapeutiques concernant la réparation osseuse (antagonistes des FGFRs)."
Anne Morice
Chirurgien maxillo-facial
Centre de Référence MAFACE, Paris Necker
Marthe Barrière et Perrine Vincent ont pu suivre un module du DU Fentes labio-palatines du 24 février au 7 mars 2020
"Grâce à la filière TETECOU, j'ai eu la possibilité de participer au module "Apport psychologique dans la prises en charge des fentes labio-palatines" du DU de l'Université de Strasbourg. Il s'agissait d'un enseignement à distance de 21h (session du 24 février au 7 mars 2020), donc étonnamment accessible pour une réunionnaise.
Il était proposé un rappel du développement de l'enfant sain, avec des interviews de spécialistes dynamisant l'enseignement. A chaque étape du développement de l'enfant donc, on donnait parallèlement un aperçu des difficultés potentielles rencontrées par l'enfant et sa famille.
L'idée originale de Mme Gavelle, coordinatrice de l'enseignement, était de nous faire partager à cet endroit, l'expérience de l'ensemble des professionnels qui gravitent autour de ces enfants (éducatrice, orthophoniste, chirurgien, orthodontiste, psychologue...) dans les centres de compétence/référence.
Ainsi, nous avons appris à repérer les souffrances spécifiques, à préparer le temps opératoire voir à proposer de le décaler pour des raisons psychiques si besoin, mais aussi à accompagner des phobies, des troubles de l'attachement réactionnels, des situations de moqueries, de harcèlement.
Je remercie encore une fois la filière TETECOU pour cette formation qui s'est révélée très utile au quotidien dans la prise en charge de ces enfants porteurs de fentes labio-palatines au sein du Centre de Compétence de la Réunion (MAFACE)."
Marthe Barrière
Pédopsychiatre
Centre de Compétence MAFACE, Saint-Denis, La Réunion
"Grâce au soutien à la formation de la Filière santé Maladies Rares TETECOU, j’ai pu bénéficier de l’enseignement du module psychologique dans la prise en charge des fentes labio-palatines.
Psychologue clinicienne détachée en Chirurgie Maxillo-faciale depuis 2017, intervenant au sein de la consultation multidisciplinaire pour les enfants porteurs de fente labio-palatine, il m'apparaissait absolument nécessaire de compléter et de mettre à jour mes connaissances dans ce domaine. L’impact de l’annonce de cette malformation sur le processus de parentalité est une évidence. De plus, les difficultés rencontrées par les enfants, autour de l’alimentation, de leur insertion dans leur groupe de pairs, les hospitalisations répétées étaient autant de raisons de réfléchir à l’accompagnement psychologique qui peut être proposé.
Cet enseignement m’a permis de consolider les connaissances acquises jusque-là, mais plus que cela, certaines présentations ont particulièrement attiré mon attention et incité à réfléchir à la mise en place de dispositifs d’accompagnement. L’impact de l’annonce en anténatal rend évidente la proposition aux parents de rencontrer la psychologue, dès cet instant, avant même la rencontre réelle avec le bébé. De la même manière, un entretien psychologique est maintenant systématiquement réalisé avec les parents lors de la première chirurgie de leur enfant.
Par ailleurs, le chapitre sur l’oralité alimentaire et l’importance du travail transdisciplinaire avec l’ensemble des acteurs a permis une réelle prise de conscience de la collaboration indispensable entre les professionnels impliqués dans la prise en soin. Ainsi, nous avons été encore plus attentifs à nos liens autour d’une situation récente dans notre service, Nael, pour qui l’alimentation était difficile.
Enfin, la question de la narrativité, à laquelle j’étais déjà très sensible, continuera à être mon fil rouge lors des consultations psychologiques avec les enfants et les familles que je rencontre lors de la consultation multidisciplinaire proposée par le Centre de Compétence des Malformations de la Face.
Je remercie la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU de son soutien financier qui a rendu possible ma participation à cette formation."
Perrine Vincent
Psychologue clinicienne
Centre de Compétence MAFACE, Caen
"Le congrès « Airway Lausanne Course », auquel nous avons pu participer grâce à la Filière TETECOU, est unique par la spécificité du sujet, la qualité des intervenants et les possibilités d’échanges avec les experts internationaux.
Trois aspects de la prise en charge des voies aériennes de l’enfant étaient mis en valeur : l’importance d’une équipe pluridisciplinaire autour du patient, les algorithmes décisionnels et les techniques chirurgicales.
Ces quelques jours à l’écart de l’hôpital et de son injonction de permanente disponibilité, a été très bénéfique. Nous avons pu réfléchir, en équipe, à la façon de garantir les meilleurs soins aux patients. Deux axes de travail nous sont apparus : d’une part, améliorer l’organisation de notre structure : son évolution est nécessaire car elle est la garante stable de la qualité des soins prodigués ; d’autre part, continuer à perfectionner nos connaissances chirurgicales et garantir une formation continue spécifique et technique à la pointe du progrès.
Nous revenons de cette formation de grande qualité avec des idées simples d’amélioration des soins que nous devrons mettre en place dans le courant de l’année 2020, et nous espérons pouvoir vous donner des résultats dès la journée de la Filière du 2 octobre 2020."
Briac Thierry
Chirurgien ORL pédiatrique
Centre de Référence MALO, Paris Necker
Et
Romain Luscan
Chef de clinique assistant, chirurgien ORL pédiatrique
Centre de Référence MALO, Paris Necker
Margot Riou et Khaled Salhi ont pu assister au 27ème congrès de l'IAPD à Cancun du 3 au 7 juillet 2019
" Nous avons pu cette année, grâce à la Filière TETECOU, participer au congrès international d’odontologie pédiatrique qui a lieu tous les deux ans, et se tenait, en 2019, à Cancun au Mexique du 3 au 7 juillet.
Lors de ce congrès, nous avons eu la chance d’assister à de nombreuses conférences et présentations cliniques, tant comportementales dans l’approche de l’enfant en situation de handicap, que techniques dans la prise en charge thérapeutique de ces patients. Nous avons pu également assister à de nombreuses présentations cliniques et découvrir de nouvelles techniques thérapeutiques qui nous sont moins familières en France, et dans notre Centre de Référence.
Au cours de ce congrès, nous avons présenté un poster « Isolated dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia: revision of the classification ».
Ce poster est resté exposé durant toute la période du congrès et a fait l'objet de questions par un jury du congrès.
Par ailleurs le Dr SALHI Khaled avait soumis un sujet de présentation orale qui a été retenu ; il a donc pu intervenir sur le sujet : “Elements of morphology: standard terminology for oral and dental anomalies”.
Nous remercions la Filière TETECOU de nous avoir permis d’assister à ce congrès et d’avoir pu y présenter des travaux de notre Centre de Référence. "
Margot Riou
Chirurgien-dentiste
CRMR Constitutif O-RARES, Paris Rothschild
Et
Khaled Salhi
Assistant associé, chirurgien-dentiste
CRMR Constitutif O-RARES, Paris Rothschild
Camille Cholet et Lison Le Noc ont pu assister au 10ème congrès de l'AFFF à Paris les 22 et 23 mars 2019
" Les 22 et 23 mars derniers s’est déroulé le Xème congrès de l’Association Francophone des Fentes Faciales (AFFF), sous la présidence de Mme C. Chapuis-Vandenbogaerde (orthophoniste à l’hôpital Necker – Enfants malades). Ces deux journées avaient pour fil directeur le thème suivant : Actualités des chirurgies secondaires fonctionnelles des fentes labio-maxillo-palatines. Les deux journées furent divisées en trois sessions, constituées de tables rondes et de communications sur les thèmes abordés :
-
1ère session : la fonction vélo-pharyngée ;
-
2ème session : croissance et développement maxillo-facial ;
-
3ème session : spécificités des séquences de Pierre Robin.
La veille, jeudi 21 mars, avait lieu la réunion des orthophonistes à l’hôpital Necker. Cette rencontre entre les orthophonistes exerçant au sein des différents services hospitaliers français consacrés à la prise en soin des fentes labio-palatines nous tenait particulièrement à cœur. Étant alors étudiantes en M2 d’orthophonie, notre mémoire de fin d’études était axé sur les fentes labio-palatines : il nous a donc semblé important d’assister à cette rencontre, afin de disposer d’actualités récentes sur le sujet de la prise en soin orthophonique des patients porteurs de fente. Cette après-midi nous ayant beaucoup apporté au niveau de notre exercice professionnel, nous avons donc choisi d’exposer et de résumer les propos des différents intervenants. "
" L’après-midi s’est découpée en deux sessions, la première étant la présentation des dernières actualités concernant la classification de la phonation. En France, c’est la classification de Suzanne Borel-Maisonny qui est utilisée pour évaluer la qualité de la phonation et de la parole, mais cette classification n’est pas universelle. En effet, outre-Atlantique, les anglo-saxons disposent de deux autres échelles d’évaluation pour évaluer la phonation et le degré de sévérité de l’insuffisance vélaire (Kadlub et al., 2017) : la PWSS (Pittsburgh Weighted Speech Scale) est une échelle utilisée aux États-Unis consistant en une méthode standardisée d’évaluation auditive-perceptuelle, précisant le degré d’insuffisance vélopharyngée ; le CAPS (Cleft Audit Protocol for Speech-Augmented) est une échelle utilisée au Royaume-Uni : ici, quatre critères sont pris en compte (intelligibilité, nasalité, compensations et syncinésies, voix) avec l’attribution d’un code couleurs.
A la suite de cette présentation, la question suivante se posait : comment avoir des critères d’évaluation objectifs ? Suite aux communications, il est apparu que la majorité des orthophonistes se servent de l’appréciation auditive pour évaluer la phonation. La classification de Suzanne Borel-Maisonny continue de faire l’unanimité, mais nécessiterait d’être remaniée, afin de pouvoir être utilisée au niveau européen. Les orthophonistes de Necker proposaient donc d’établir une équivalence entre les différentes échelles présentées, afin d’harmoniser les différentes versions, et obtenir ainsi une ébauche de classification de la phonation internationale, tout du moins européenne, se résumant en quatre mots qualifiant la phonation évaluée : Compétente/Limite/Incompétente/Marginale.
Nous remercions vivement la Filière TETECOU de nous avoir permis de participer à ce congrès en tant qu’étudiantes en orthophonie. Les différents exposés des intervenants furent très formateurs et instructifs : nous avons pu réutiliser certaines données exposées pour notre mémoire de fin d’étude. D’autre part, la richesse des échanges avec les différents professionnels nous ont permis de mieux comprendre ce qui fait la force de ces services hospitaliers consacrés à la prise en soin des fentes labio-maxillo-palatines : l’unité. "
Camille Cholet
Et
Lison Le Noc
Etudiantes orthophonistes
CCMR MAFACE, CHU d'Amiens
" Grâce au soutien à la formation de la Filière santé Maladies Rares TETECOU, j’ai pu valider un DIU sur les Troubles de l’oralité alimentaire de l’enfant, co-organisé par les Universités de Paris Diderot et Lille II.
Psychologue clinicienne dans le Centre de Référence constitutif MALO de l’hôpital Robert Debré à Paris, il était essentiel d’avoir des connaissances plus approfondies sur ces troubles très présents chez nos patients et sur leurs possibilités de prise en charge.
La formation s’est déroulée en trois semaines abordant chacune les enseignements théoriques sur les troubles de l’oralité rencontrés dans différentes pathologies et syndromes, le bilan de l’oralité par profession, et enfin la prise en charge. Les ateliers pratiques ont été particulièrement formateurs (mise en situation à la place de l’enfant ou du parent, démonstration des différents gestes délétères couramment pratiqués), nous sensibilisant facilement et nous permettant une meilleure représentation du vécu des patients et de leur entourage.
Ces enseignements m’ont à la fois permis de renforcer mes connaissances théoriques, de réfléchir à une modification de la prise en charge et enfin de repenser cette problématique chez certains patients que nous suivons régulièrement pour proposer un suivi plus complet et plus exigeant pour tendre à améliorer encore la qualité de vie de l’enfant. "
Elise Chauvin
Psychologue clinicienne
CRMR MALO, Paris Robert Debré
Zoé Cavallier et Nour Al-Badri ont pu assister au 18ème congrès de l'ISCFS à Paris du 16 au 19 septembre 2019
" Nous avons assisté au 18ème congrès de l’International Society of Craniofacial Surgery (ISCFS) du 16 au 19 septembre 2019, à Paris.
Il s’agit d’un congrès ayant réuni plus de 800 professionnels (chirurgiens, neurologues, radiologues, pédiatres, psychologues) venant d’Europe, d’Amérique, d’Asie, du Moyen-Orient afin d’échanger sur la prise en charge des malformations cranio-maxillo-faciales et des pathologies associées.
Nous avons été marquées par la qualité et le niveau des communications sélectionnées, retransmises en 3 à 6 minutes, entrecoupées de sessions de discussion toujours très animées. La valeur de ce congrès est liée, à notre sens, à la grande diversité des thèmes abordés, tous traités de façon ciblée et intéressante. En effet, au-delà des techniques chirurgicales l’accent était également porté sur l’innovation technologique comme la réalité virtuelle, ayant clairement toute sa place dans nos spécialités. Assister à ce type de congrès est une réelle motivation pour nous, internes, de voir qu’il est totalement possible d’optimiser la prise en charge de nos patients en y apportant des outils toujours plus créatifs. Ces communications nous ont également permis de retenir les grands noms des spécialistes internationaux afin de nous informer et nous enrichir de leur expérience.
Ce soutien à la formation, financé par la Filière TETECOU, nous a permis d’assister à un congrès de haut niveau ayant abordé de façon complète les différents versants de la prise en charge des pathologies malformatives. Nous remercions chaleureusement la Filière TETECOU pour cette opportunité unique. "
Zoé Cavallier
Interne en chirurgie maxillo-faciale et plastique de la face
CCMR MAFACE, CHU de Toulouse
Et
Nour Al-Badri
Interne en chirurgie maxillo-faciale
CCMR CRANIOST, CHU de Lille
" J’ai eu l’opportunité d’effectuer une mobilité de recherche scientifique de 3 mois (du 12 novembre 2018 au 12 février 2019) au sein du laboratoire du Dr Derk JOESTER rattaché au département de Sciences et Ingénierie des Matériaux de la Northwestern University à Chicago, USA. Cette équipe développe des approches d’imageries chimiques quantitatives à l’échelle nanométrique ainsi que des techniques corrélatives pour étudier la structure et la composition de la cellule minéralisante et des tissus minéralisés qui en résultent.
Le but de ce stage a été de m’initier à des techniques nouvelles d’analyses physico-chimiques des tissus minéralisés allant de l’échelle microscopique à l’échelle atomique qui serviront à la caractérisation des pathologies de l’émail en corrélation avec mon projet de recherche scientifique. Mon but est de pouvoir cartographier et quantifier les perturbations nanostructurales et atomiques dépendantes de l'agent causal (c’est à dire du diagnostic) ayant induit la pathologie.
Mon étude porte principalement sur la caractérisation des fluoroses dentaires en comparaison avec les différentes formes d'Amélogenèses Imparfaites et à la pathologie de l’Hypominéralisation Incisive et Molaire (MIH).
J’ai eu l’opportunité d’avoir des formations complètes à l’utilisation de divers instruments/techniques sophistiqués tels que : le Microscope Electronique à Balayage avec sonde ionique pour l’imagerie de surface des coupes de dents, le « Focus Ion Beam : FIB » pour la découpe de microzones pathologiques, la micro-diffraction aux rayons X, les spectroscopes à Infrarouge et Raman, afin de mieux caractériser mes échantillons d’émail dentaire pathologique.
J’ai pu ensuite commencer l’analyse par une technique de tomographie à sonde atomique ((APT) dont l’équipe est pionnière), permettant d’obtenir la répartition tridimensionnelle des atomes dans des micro-échantillons d’émail. D’autre part, sur des échantillons d’émail dissouts, j’ai pu analyser par spectrométrie de masse (ICP-MS), les éléments chimiques à l’état de « trace » présents dans mes différents types d’échantillons. Nous avons quelques résultats préliminaires prometteurs.
Les perspectives pour mon projet Hospitalo-Universitaire seraient d'ajouter une expertise physico-chimique à la méthodologie d'approche physiopathologique des tissus minéralisés et de cibler une thérapeutique en fonction du diagnostic du(des) facteur(s) causal(aux) de l'anomalie dentaire présente. Ce séjour m’a également permis d'établir une collaboration pérenne et solide avec un chercheur international de très haut niveau scientifique ayant une expertise complémentaire à la mienne. "
Sophia Houari
MCU-PH en Biologie Orale
CRMR constitutif O-RARES, Paris Rothschild
Garance Diallo-Hornez et Hélios Bertin ont assisté à la 24ème conférence de l'IAOMS à Rio du 21 au 24 mai 2019
" Nous avons, grâce à la filière TETECOU, eu la grande chance d’assister au congrès international de Chirurgie maxillo-faciale et chirurgie orale, qui a lieu tous les deux ans, et se tenait cette année dans la magnifique ville de Rio.
La filière TETECOU nous a permis d’assister à des conférences réalisées par les plus grands spécialistes internationaux de la spécialité. De nombreux domaines de la spécialité ont ainsi été parcourus, de la transplantation faciale à la globalisation de la prise en charge des dysmorphoses faciales, en passant par les dernières innovations en chirurgie implantaire et en recherche.
Nous avons également eu la belle opportunité de pouvoir effectuer des présentations orales détaillant nos prises en charge au sein du service de chirurgie maxillo-faciale du CHU de Nantes. Ces interventions portaient sur le traitement de l’insuffisance vélopharyngée (Dr DIALLO-HORNEZ), les microsomies hémifaciales et les condylomandibulodysplasies (Dr BERTIN)."
Garance Diallo-Hornez
Interne en chirurgie maxillo-faciale et stomatologie
CCMR MAFACE, CHU de Nantes
Et
Hélios Bertin
Chef de clinique - Assistant Hospitalier en chirurgie maxillo-faciale et stomatologie
CCMR MAFACE, CHU de Nantes
" Grâce au soutien de la Filière Santé Maladie Rares TETECOU, j’ai pu participer au congrès de l’European Cleft Palate and Craniofacial Association (ECPCA) à Utrecht en juin 2019.
J’y ai présenté une étude intitulée “Évaluation précoce de la croissance maxillaire dans les fentes labio-palatines unilatérales totales : comparaison des protocoles de Malek modifié et de Talmant”, réalisée sous la direction du Dr Michèle Bigorre lors de mon stage en interCHU dans le service de chirurgie plastique pédiatrique à Montpellier.
Ce congrès regroupait des professionnels impliqués dans la prise en charge des malformations craniofaciales, principalement européens mais également américains, africains et asiatiques.
L’ECPCA a été créée en 2015 afin d’améliorer la collaboration entre les équipes spécialisées dans les fentes et les équipes de chirurgie craniofaciale en Europe.
La plupart des sessions concernaient les fentes labio-palatines et leur prise en charge médicale et chirurgicale, mais d’autres sujets ont fait l’objet de sessions dédiées tels que la séquence de Pierre Robin, la microdélétion 22q11, les craniosténoses ou la microtie.
En parallèle des présentations de nombreux participants, étaient organisées des sessions “Meet the master” sous la forme d’une présentation magistrale d’un sujet par l’un des spécialistes reconnu dans le domaine. La présentation du Dr David Fisher m’a particulièrement intéressée puisqu’il décrivait en détail ses repères pour la chéiloplastie sur une fente unilatérale incomplète. N’étant pas familière de cette technique dans notre centre, j’ai apprécié cette présentation interactive et didactique.
Ce congrès était une expérience enrichissante, qui m’a permis de découvrir de nouvelles techniques et prises en charge dans le traitement des fentes mais également de rencontrer d’autres équipes et d’échanger sur les différentes approches selon les centres.
Je remercie la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU de m’avoir permis de participer à ce congrès. "
Anne Lehn
Interne en chirurgie pédiatrique
CCMR MAFACE, CHU de Montpellier
"Nous avons participé au congrès de l’European Cleft Palate Craniofacial Association qui se tenait à Utrecht en juin 2019.
Nous avons présenté deux études cliniques réalisées dans le service d’orthopédie et plastique pédiatrique du CHU de Montpellier, dirigé par le Pr Guillaume Captier.
La première était une étude rétrospective sur 30 ans de la prise en charge néo-natale respiratoire des enfants présentant une séquence de Pierre Robin.
La seconde était une étude rétrospective analysant la faisabilité et l’efficacité de l’ajout d’un greffon d’os cortical pour la reconstruction du plancher de la fosse nasale au cours du temps secondaire du traitement des fentes labio-palatines.
Ces deux études ont fait l’objet d’une communication orale de 10 minutes, respectivement par Fabian Blanc et Thomas Vandeputte."
"Etaient présents à ce congrès les équipes européennes et nord-américaines à la pointe dans les domaines des fentes labio-palatines, de la séquence de Pierre Robin, des anomalies cranio-faciales.
Ce congrès présentait également un riche programme sur les possibilités de la chirurgie robotique, de l’impression 3D en chirurgie et des applications cliniques de la médecine régénérative.
Au cours de notre internat, assister à ces différentes communications nous a permis d’enrichir notre formation et de nous ouvrir à de nouvelles techniques chirurgicales, à de nouvelles façons d’aborder certaines pathologies, et de rencontrer des équipes qui avaient un point de vue différent sur l’activité que nous connaissions dans notre CHU de formation.
Nous remercions la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU de son soutien financier qui a rendu possible notre participation à cet évènement."
Fabian Blanc
Interne en chirurgie ORL et cervico-faciale
CCMR SPRATON, CHU de Montpellier
et
Thomas Vandeputte
Interne en chirurgie orale
CCMR MAFACE, CHU de Montpellier