Syndrome CHARGE
Informations générales
Le syndrome CHARGE (acronyme anglo-saxon signifiant "colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou de développement, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité") est un ensemble d'anomalies survenant de manière concomitante plus fréquemment que si c'était le simple fait du hasard.
Crédit : Cassandra Vion
Le syndrome CHARGE
Pr Véronique Abadie, responsable du CRMR SPRATON (mars 2022)
En 1998, un groupe d'experts a défini les critères majeurs et mineurs du syndrome CHARGE.
Les individus présentant l'ensemble des quatre caractéristiques majeures (les 4C : atrésie Choanale, Colobome, oreilles Caractéristiques et anomalies d'un nerf Crânien) ou trois caractéristiques majeures et trois mineures sont susceptibles d'avoir le syndrome CHARGE.
Cependant, chez certaines personnes identifiées génétiquement comme étant atteintes de ce syndrome, l'atrésie choanale et le colobome étaient absents. Le colobome affecte principalement la rétine.
Les anomalies cardiaques congénitales majeures et mineures (la cardiopathie cyanotique la plus commune étant la tétralogie de Fallot) existent chez 75 à 80% des patients.
L'atrésie des choanes peut être membraneuse ou osseuse, bilatérale ou unilatérale.
Le déficit intellectuel est variable, les quotients intellectuels allant de valeurs normales à des valeurs associées à un déficit sévère.
Le développement incomplet ou le sous-développement des organes génitaux externes est fréquent chez les garçons mais moins visible chez les filles.
Les anomalies des oreilles comprennent une forme particulière des oreilles, typique du syndrome (on parle d'aplasie d'oreille) et une surdité de transmission et/ou de perception, allant de légère à sévère.
De multiples dysfonctionnements des nerfs crâniens surviennent couramment.
Enfin, un phénotype comportemental commence à être décrit pour le syndrome CHARGE.
Des mutations responsables du syndrome CHARGE sont détectées dans le gène CHD7 chez plus de 75% des patients testés.
Ce gène code un nouveau membre de la famille des ADN hélicases à chromodomaine.
Les enfants atteints du syndrome CHARGE ont besoin d'une prise en charge médicale intensive ainsi que de nombreuses interventions chirurgicales.
Ils doivent également bénéficier d'un suivi pluridisciplinaire.
Certains aspects sont parfois négligés, comme les difficultés d'alimentation, qui requièrent une prise en charge active par une équipe spécialisée.
Des programmes d'Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) peuvent être proposés aux enfants.
Le comportement de l'enfant devient plus difficile au fur et à mesure de son développement, nécessitant le recours à des services éducatifs adaptés et une prise en charge thérapeutique comportementale et pharmacologique.
Les patients atteints du syndrome CHARGE peuvent être suivis dans les Centres de Référence ou de Compétence Maladies Rares Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion Déglutition congénitaux SPRATON.
Pour aller plus loin ...
Association de patients
Association CHARGE Enfant soleil
The CHARGE Syndrome Foundation
association américaine
Documentation pour les familles
et les professionnels médico-sociaux et socio-éducatifs
Page Orphanet
Livret Tous à l'école
Sites d'intérêt
CRESAM
Centre National de Ressources Handicaps Rares - Surdicécité
Équipes Relais Handicaps Rares
EURORDIS
(témoignages de familles)
Recommandations
Recommandations pour l'anesthésie
Recherche
Publication scientifique
Should autism spectrum disorder be considered part of CHARGE syndrome?
A cross-sectional study of 46 patients
(2020)
Publication scientifique
Functional vision analysis in patients with CHARGE Syndrome
(2020)
Formation
Journées de rencontre et de formation
Organisées tous les 4 ans à Poitiers par l’association CHARGE, le CRESAM, les médecins experts de l'Hôpital Necker, le CESSA et l’ANPSA.
15e Conférence Internationale sur le Syndrome CHARGE
20-23 juillet 2023
Rosen Shingle Creek
Orlando, Florida
Médias
Vidéos
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Témoignages de vies
PRIOR Maladies et Handicaps Rares
Illustrations réalisées par Cassandra Vion, illustratrice scientifique et médicale www.cassandravion.com. Droits cédés exclusivement pour le site internet de la Filière de Santé Maladies Rares de la Tête, du Cou et des Dents (TETECOU) et de ceux de ses centres de référence (CRANIOST, MAFACE, MALO, SPRATON) qu’il héberge
